小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

播散性脂肪肉芽肿综合征数月婴儿即可发病，可能是常染色体隐性遗传病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累表现，运动障碍肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难等。

另外患儿还有肝脏肿大、周期性发热、眼底黄斑，有轻度樱桃红色点、中心凹、水肿等症状。

1.血液检查

可见有血红细胞计数减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞计数中度增多（15～20）×109/L。

2.骨髓检查

骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查

（1）可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

（2）皮下结节病理变化：早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有过碘酸雪夫反应（PAS）阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。

4.X线检查

骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

5.B超检查

腹部B超可见肝脏增大。

6.喉镜检查

可见喉部结节。

7.检眼镜检查

可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点中心凹水肿等症状。

8.其他

应做脑电图脑CT及智力测试。

须与小儿类风湿性关节炎的多关节病型、结节性脂膜炎（Weber-Christian病）等疾病相鉴别。

患儿可有进行性智力障碍，易发生呼吸道感染。

本病征无特殊治疗方法，给予对症处理，及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作,必要时还要进行染色体检查。

2.孕妇尽可能避免危害因素

本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。