小儿波-杰综合征

又称黑斑息肉综合征；皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征；色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征；Peutz-Jeghers综合征；P-J综合征；杰格斯综合征；普-杰二氏综合征；着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。患者多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。

实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查等。

依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合相关检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

发生痉挛性腹痛、肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

确诊后以保守观察为主，有贫血者应予以矫正。有以下情况时手术治疗：

1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。

2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉有时须作多处切开摘除息肉。

本病平时多无症状或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明本综合征患者患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。