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小儿扁脸关节脱位足异常综合征

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扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

病因

本病征病因未明。可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。

临床表现

1.特殊容貌

前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。  

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。  

3.手足异常

手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。  

4.其他

智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。

检查

并发感染者,可有感染血象等相应改变。应做X线、心电图、超声心动图等检查。

诊断

根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

鉴别诊断

本病征应与拇指宽阔综合征、关节松弛综合征、扁平面容综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。

并发症

伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。

治疗

大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,其余无特殊疗法。

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