侏儒症
目录
侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下:
1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性
侏儒症有多重类型,但症状类似,多表现为身材矮小,生长迟缓,童年面貌,成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒,克汀病,软骨发育障碍,具体症状如下:
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有:
1、生长迟缓,无青春发动期,成年后有"老小孩"早衰形貌;
2、身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
3、骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
4、性器官发育不良,第二性征不发育;
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为:
1、脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;
2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;
3、性发育较迟,或不受影响;
4、智能低下。
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:
1、躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小, 下半身显著比上半身短;
2、脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
3、智力发育正常;
4、性器官正常,有生殖能力。
卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:
1、越接近青春期生长发育越迟缓;
2、生殖器官发育不全,原发性闭经;
3、身体矮胖,有盾甲状胸。
1、X线检查骨龄。骨龄测定常呈延迟。
2、生长激素水平减低。生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
4、生长介质测定常低于正常。
5、胰岛素低血糖试验,精氨酸负荷试验均无反应。
6、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
另外对于身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:
1、慢性疾病所引起的生长发育障碍:如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
2、青春期延迟症(体质性生长延迟症):患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。
在一旦发现侏儒症,一般应用甲状腺片治疗,注射人工生长激素等,另外一些中药食疗也有助于治疗侏儒症。具体治疗方法如下:
1、人工合成生长激素:每公斤体重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生长不够快,可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。
2、甲状腺素片:一般以小剂量为宜,开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。
3、苯丙酸诺龙:一般在12岁后小剂量间竭应用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年为宜。
4、绒毛膜促性腺激素:只适用于年龄已达青春发育期,经上述治疗身高不再增长者。每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3个月为1疗程,间竭竭2~3个月,可反复应用1~2年。
1、肾精亏虚
治法:滋肾填精,养血壮骨。
方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力,加党参、黄杞。侏儒症
2、肾阳不振
治法:温补肾阳,益气利水。
方药:右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。
侏儒症多是由于先天性原因,所以在婚前和足以体检,孕期避免辐射,在儿童时期注意饮食均衡,多多运动。
针对侏儒症患儿预防措施应从孕前开始:
1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕期保健
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所 用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
3、儿童时期保健
儿童的饮食要做到饮食均衡,营养丰富,不能出现营养不良的状况。在日常生活中,多让儿童进行锻炼,多晒太阳,谨防佝偻病、软骨症的发生。
1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别
体质性侏儒:本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。
遗传性或种族性侏儒:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人。
原基侏儒(宫内侏儒):从胚胎开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性畸形,特别是大脑发育落后,此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。
内分泌腺疾病伴侏儒体型:如地方性克汀病和散发性克汀病,大脑发育迟缓,表现痴呆或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常。
2. 慢性疾病所致侏儒症
有血吸虫病性侏儒症;长期营养不良造成的生长发育障碍;骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。
附件列表
故事内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。