地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血(全国医学名词审定委员会规定名称),是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血的遗传病。β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
目录
小儿β地中海贫血 正常成人
小儿β地中海贫血 1.血象
Hb100~120g/L,
根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
小儿β地中海贫血 重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。
β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。