雌雄同体人

通常而言，人的性别是有性染色体XY所决定，具有XX染色体的人发育成为女性，具有XY染色体的人发育成为男性。雌雄同体人在染色体层面一般同时具有双性染色体，例如XXY。

具有双性染色体的人（以XXY为例），在发育的过程中可能同时具有男性和女性的第二性征，甚至可能同时具有男性和女性的生殖器（以睾丸和卵巢为代表）。同时具有完整的男性和女性生殖器的雌雄同体人可以通过手术切除某一性别的生殖器，从而在腺体层面上转变成为正常人。但事实上，由于染色体异常，其患有性染色体疾病的几率比正常人要高。 关于雌雄同体的发生率，最高的估计有1%的活产儿有某种程度的性别不明，有0。1到0。2的活产儿会因性别不明会引起医疗关注，也包括以手术消除此现象的人。其它人估计得真正雌雄同体的发生率则低很多，约为0。018%。

性分化异常的原因有很多，大多数是性染色体异常造成的。常见的有：

第一，染色体性别异常。众所周知，男性染色体是46XY，女性是46XX，但有可能因某种原因，染色体发生变异，出现47XX或45XY等，于是性别畸形就出现了。

第二，性别异常。由于性腺分化不正常，如卵巢、睾丸等“错位”，会出现“两性人”。

第三，患了某些病，中途变性。比如，女性患肾上腺病，脑垂体长瘤，就可能因雄性激素分泌过多，而“半路”变性。有的母亲怀孕时吃了雄性激素，也可能使本来怀着的女孩出生后出现男孩特征。

另外，外生殖器异常，也容易被人误作“两性人”。小儿外生殖器异常主要有隐睾(睾丸藏在腹腔里)和尿道下裂两种，这两种情况很容易把男性当成女的。

在母亲怀孕过程中胚胎性腺发育时，受到环境因素影响，激素分泌紊乱，也可能导致性腺发育不正常，如染色体为XY，表型为女性。

“两性畸形”的人，又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。

“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型。

体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。

这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。

这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。

“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。

假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。

“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

而“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

两性畸形患者性别决定基因研究

1990年Sinclair等从人类Y染色体上分离出性别决定基因(sex determining region of the Y，SRY)。研究证实，SRY基因是人类Y染色体上睾丸决定因子(tesis-determining factor，TDF)的最佳候选基因，在睾丸发育早期发挥短时间的启动作用，促使胎胚中的原始性腺发育成睾丸，在调节某些基因的同时，又受制于另一些基因，这些基因相互作用，决定性别的分化发育。SRY基因定位于Y p11。23上，基因核心区含有约80个氨基酸的保守区段，称SRY基因HMG盒，能特异性地识别和结合核心序列为5-DNA的片段，从而对其受控基因的编码进行调控，其间若发生碱基置换，缺失或易位，均可导致SRY蛋白失活，使46。XY者成为女性表型。一般情况下，两性畸形患者，不论其核型如何，只要有SRY基因存在，就会有睾丸组织存在，因此，可通过PCR技术检测SRY基因来判断睾丸组织的存在与否。

1948年生的奥地利人Erik Schinegger（原名Erika）1966年是世界公认的女子滑雪冠军，直到1967年验出他的染色体是雄性。

1932年奥运会女子100米金牌得主波兰人斯坦尼斯洛娃·瓦拉谢维奇（Stanisława Walasiewicz），死后发现他有男性生殖系统。

1960年代，乌克兰人Tamara和Irina Press姐妹创了26个世界纪录，最后都因1966年不能通过性别鉴定而被取消。

2006年亚洲运动会女子800米银牌得主印度人松达拉贾恩(Santhi Soundarajan)，因不能通过性别鉴定而被取消奖牌。

2009年柏林田径世锦赛上以1分55秒45夺得女子800米冠军引起世人关注，但被外界质疑为双性人。