他7年致力于研究孤独症，挑战医疗难关
蔚洪恩近照。
琛琛(化名)十四五岁,是小区里的“名人”,不论春夏秋冬,他总坐在小区门口的石凳上“唱歌”,还不时和路人挥手打招呼。但这种打招呼明显与常人不同,他总是眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化,打完招呼,他又瞬间回到“唱歌”的状态中。
有人说,琛琛可能有点智障,实际上,他是典型的孤独症患儿。
他不知道,与他有着同样症状的人全球有4000多万,他们仿佛只活在自己的世界中,不愿与别人交流,成为“星星的孩子”。
现年35岁的神经内科青年医师蔚洪恩,关注这一群体已经有7年时间,他专门研究孤独症的发病机理,特别是探究遗传基因对发病的作用。
孤独症孩子触动了他的内心
2010年,28岁的蔚洪恩取得医学博士学位后,前往美国做访问学者。他从导师处得知,近年来,美国3至17岁孩子孤独症的发病率已经从1:88上升到1:50,甚至还有上升的趋势。于是,蔚洪恩对孤独症产生了浓厚的兴趣,并着手进行课题研究。
一年后,蔚洪恩带着他的课题回国。为了对课题进行深入研究,他开始走近孤独症孩子这个群体。
在实验室里,他看到的是模型和数据,内心并没有太多的波澜。当看到那么多孤独症孩子时,他的内心被深深触动了。这些孩子很少与人目光接触,行为重复刻板;他们语言异常,或者根本就没有语言……就在那个时候,蔚洪恩决定一辈子和孤独症研究打交道。
经过长时间的研究,蔚洪恩发现,患有孤独症的儿童都具有一些共同特点:难以与他人相处;兴趣爱好狭窄;具有重复行为倾向,比如拍手或者轻声哼唱。严重孤独症儿童与一般症状的区别在于他们缺乏语言能力,智力水平也较低,这些儿童最多只能说几句话。另一个客观现实是,严重孤独症患者常常也饱受精神问题的困扰。
蔚洪恩向记者介绍,研究显示,三分之一或更多的孤独症儿童患有焦虑症、强迫性精神障碍、注意力缺乏、重性抑郁症。蔚洪恩认为,这些问题在严重孤独症患儿中更普遍。精神科医生通常用病人对提问的回答作为诊断依据。因为严重孤独症儿童不能自如回答问题,“我们不得不依赖仔细观察。”蔚洪恩说。
“目前,我已与山西省儿童医院建立了研究合作,对孤独症患者进行样本观察。”蔚洪恩告诉记者,这些孤独症患者的病因很复杂,且对病人的危害非常大,“我渴望更好地了解这些患有严重孤独症的人群,从遗传和临床两个角度入手。”
研究孤独症这条路并不轻松
2017年4月12日上午,省人民医院神经内科住院部,身着白大褂的蔚洪恩正在病房内与患者交流。
蔚洪恩告诉记者,目前,因神经发育变性问题导致儿童和老人产生的神经性症状,正在成为高发病症。但让人担忧的是,很多疾病目前并未得到人们的重视。
研究孤独症是一条并不轻松的科研之路。
“从生命早期开始,就表现为不能像正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系。”蔚洪恩向记者介绍,1943年,美国精神病学家Kanner这样描述孤独症儿童。当时有一个词语叫“冰箱母亲”,有医生认为,这种疾病可能是父母对孩子的过分冷漠而导致的。到了1969年,人们才发现这可能是一种先天疾病。而最重要的科学依据出现在上个世纪80年代左右,一对基因大致相同的同卵双胞胎被发现先后得了孤独症。
随着人类基因组的30亿个碱基被测序完成,目前已找到的和孤独症相关的基因突变就有100多个。这就意味着,这100多个基因突变都有可能导致孤独症的发生,目前尚无有效的药物治疗方法。
蔚洪恩对孤独症的研究,最先是从小鼠模型开始的。“当时是通过转基因,使小鼠表现出焦虑水平上升和社会交往行为缺陷等类自闭症表型,然后研究出孤独症早期诊断的潜在生物标志物。”之后,根据研究成果,蔚洪恩对其临床治疗药物进行开发,目前临床中已有治疗孤独症患者症状的应用。
“目前我负责的临床患者以老年痴呆症为主,可以看出,孤独症患者和老年痴呆症患者的病情表现虽不相同,但都出现了神经突触的结构性改变,如神经元的变性坏死等。”
以这个发现作为起点,蔚洪恩开始进行深入研究,他进行了行为医学疾病的发病机制研究,在国际上较早地提出了神经免疫反应是孤独症发病的重要因素的学术理论,并进行了系统的研究和阐述。他的研究成果,受到长期从事该领域研究课题组的关注和普遍认可。2017年,他的“微管结合蛋白STOP参与孤独症发病的机制研究”课题组,获得国家自然科学基金——面上项目支持,成为山西唯一一个研究孤独症的课题组。
老年痴呆症的诊断治疗应得到重视
经过长期研究,蔚洪恩发现,孤独症患者和老年痴呆症患者有着相似的神经发育变性症状。
在临床工作中,蔚洪恩接触了更多的老年痴呆症患者。这种神经性病症,致死率仅次于心脑血管病,病人大多数是六七十岁的老人。
“随着老龄化社会的到来,患上老年痴呆症、老年抑郁症的人越来越多。尤其是老年痴呆症,已成为神经科的难点和热点。”蔚洪恩介绍,老年痴呆症是由于脑功能障碍而引起的获得性、持续性智能损害综合征。老年痴呆症的临床表现有日常生活能力降低、精神行为异常、认知功能障碍等。
让人担忧的是,目前,该疾病并未被很多人重视——人们总以为“人老了,岁数大了,难免都会糊涂”。这种忽视导致老年痴呆症的知晓率、就诊率、治疗率十分低。
“这种病虽然不可逆,但及时诊断、治疗,却可以延缓、控制病情加剧,这是亟待向全社会普及的知识。”蔚洪恩说,这种病人除了需要通过服用促认知的药物外,最好的治疗办法就是得到专业人士的护理。
不久前,一位女士带着母亲来看病。据介绍,这位母亲最近老忘事,而且总是怀疑有人偷她的东西,老人并未意识到自己得了病。还好,其子女察觉到异常,及时带老人到医院检查。蔚洪恩为老人做了认知评估和脑核磁检查后,发现其患上了老年痴呆症和血管性痴呆症(即由脑血管病变引发的痴呆)。
“幸好老人的子女有相关知识,不然拖延下去,老人的病情会加剧,而且其多疑等症状也会引发家庭矛盾。”蔚洪恩说,很多患者尤其是农村患者,对这种病缺乏认知。
目前,在北京、上海、广州等城市,设立了“记忆门诊”,除了对老年痴呆症患者进行门诊接待、后期随访外,还会对家属、社工进行照护指导。“这对患者病情的控制和延缓有很大的帮助。我也希望山西逐步建立这样的机制,给患者和家属带来福音。”蔚洪恩说。