神经退行性疾病

神经退行性疾病 (Neurodegenerative disease) 是一大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态。大脑和脊髓由神经元组成，神经元有不同的功能，如控制运动，处理感觉信息，并作出决策。大脑和脊髓的细胞一般是不会再生的，所以过度的损害可能是毁灭性的，不可逆转的。神经退行性疾病是由神经元或其髓鞘的丧失所致， 随着时间的推移而恶化，以导致功能障碍。 

神经退行性疾按表型分为两组：一类影响运动，如小脑性共济失调；一类影响记忆以及相关的痴呆症。

研究者们在线虫水平检测了1040种化合物对于治疗神经退行性疾病的效果。结果显示，其中有一系列的药物前体存在有效的作用。

继世界首个体细胞克隆猴之后，我国在大动物模型研究领域又诞生一项重要成果——世界首例神经疾病基因敲入猪在中国诞生。

从中国科学院广州生物医药与健康研究院获悉，由中国科学家领衔的国际研究团队经过4年努力，利用基因编辑技术和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。

研究团队

该成果将于北京时间3月30日在国际著名学术期刊《细胞》（CELL）在线发表。论文共同通讯作者为暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授、中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学研究员、美国Emory大学李世华教授。

中国科学院院士裴钢得知该成果后称，我国在基因编辑猴和克隆猴的研究中相继取得突破性成果，这次我国科学家又在猪的疾病模型研究中取得重大进展，表明我国在大动物模型方面的研究中已走在世界前列，将极大地推动我国生物医药产业的创新发展。

亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等是当今社会严重威胁人类健康的神经退行性疾病。这些疾病伴随年龄渐长而产生、可遗传、呈渐进性发展，由于缺乏合适的动物模型进行药物筛选，目前尚无有效的治疗方法。

此次实验结果发现，中国科学家领衔研制出的亨廷顿病基因敲入猪模型，不但能够模拟亨廷顿病患者在大脑纹状体的神经元选择性死亡的典型病理特征，在行为上也表现出类似亨廷顿病“舞蹈样”的异常行为。更难能可贵的是，这些病理及行为学表型都可以稳定地遗传给后代。

该团队称，神经疾病基因敲入猪的成功将推动我国发展出大动物疾病模型的医药研发产业链，促进针对阿尔茨海默病、帕金森症等神经退行性疾病以及免疫缺陷、肿瘤、代谢性疾病的新药研发进程。同时，该动物模型可用于干细胞治疗等手段的临床前评价，最终造福于人类。