镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白（HbS），取代了正常Hb（HbA）。临床表现为

是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替， SS型预后严重，只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型，即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年，重者可反复出现危象发作 。

正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个

红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于

临床特点除贫血外，还呈现周期性疼痛危象；而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、

诊断：镰状细胞贫血的诊断标准： 1.临床表现（黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等）；2.红细胞镰变；3.遗传史；4.种族地区发病；5. Hb分析。

因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等，故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别。因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现，作者体会到只有检查眼结膜、口腔粘膜和甲床的色泽才能发现贫血；且其临床与X线表现复杂多变，易误诊为营养不良性贫血、风湿热、肝炎、地中海贫血等。故在流行区或高发群中有下列之一时，应相到本病的可能： 1.儿童生长迟缓伴贫血； 2.贫血伴有家庭族史； 3.小儿反复出现手足肿痛，抗风湿治疗效果欠佳者； 4.不明原因的肺部感染与肝脾肿大。诊断方法包括镰化试验和Hb电泳、珠蛋白指纹分析及氨基酸分析等，其中镰化试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广 。

目前尚无明确患病个体

纯合子（即镰状细胞贫血）患者红细胞内HbS浓度较高，对氧的亲和力显着降低，加速氧的释放，预后较差，只有14%的患者生存至成年，并多于30岁前死亡。HbS杂合子（即镰状细胞性状）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血，临床无症状或偶有血尿、脾梗死等表现。

本病的遗传特点提供了预防遗传病儿出生的方法，避免携带者之间连姻。故对父母均系HbAS者产检前检查孕妇羊水层细胞核内酶，分析DNA碎片来确定胎儿是否患病的方法安全可靠，若提示HbSS或HbAS,可采取必要措施，以提高人口素质。