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普拉德·威利综合症

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。

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5岁男孩体重近160斤 随时会在梦中死去5岁男孩体重近160斤 随时会在梦中死去
普拉德-威利综合症(Prader-Willi syndrome,PWS)以子宫内张力减退、智力延迟,以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由

普氏症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出身材矮小,懒得运动,肌肉无力,代谢缓慢;他(她)们的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形状则是与众不同的三角形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白,学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传,它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏,也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。

常见行为

患者最常见的行为是带强迫性的举动,比如抓皮肤,反复提疑问;总喜欢收集物件,并对其反复重新摆放。他(她)们往往固执己见;还有不少人记忆超群或某方面技巧超群,如拼图。

科学研究

科学家们相信,困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关,下丘脑是大脑中最先为人们探明的区域之一。下丘脑传递激素反应,控制代谢系统,比如心脏速率,体温以及人体生长等。

相关报道

据英国《太阳报》报道,5岁的英国男孩米萨尔-阿伯鲁(Misael Abreu)体重已经达到了159斤,是同龄人体重的3倍。他的父母十分担心,因为米萨尔不能控制自己的食欲,越来越胖,而且很有可能因为过重呼吸困难,在睡梦中死去。

医生认为他得了罕见的普拉德-威利综合征,这种病症就是一直会饿。37岁的米萨尔母亲乔萨因说:“他睡着的时候我会去看看他是不是还在呼吸,我们可能随时会失去他。”尽管米萨尔开始节食并且每天进行40分钟的步行锻炼,但可怜的男孩儿还是以将近每个月4斤的速度体重不断增加。

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