小儿家族性自主神经失调综合征

家族性自主神经失调综合征即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

本病征病因虽未明缺，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。

1.泪液缺乏

哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患儿增加泪液的产生。

2.出汗过多

头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌足底则不出汗。

3.皮肤红斑

常于进食或情绪激动时面部、颈肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。

4.体温明显异常

可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。

5.血压不稳

血压易受轻微刺激或情感变化而波动。

6.消化道症状

出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心、呕吐、痉挛性腹痛等。

7.通气功能改变

在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低，并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。

8.躯体外貌

身材矮小，发育缓慢，脊柱侧弯和足外翻，角膜溃疡，动作笨拙等。

9.神经精神症状

说话迟晚，构音障碍，味觉迟钝，情绪不稳，角膜反射消失，腱反射减弱或消失，以及智能低下，共济失调等。

1.实验室检查

（1）血液常规  合并有感染或体温升高时，可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。

（2）血液生化  可见血清中DβH活性降低。

（3）尿液常规  部分人可无明显异常。

（4）3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）  尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）增加。

（5）特殊检查  如尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸（VMA）和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇（HMPG），均可见明显减少。

（6）检验性皮测  皮内注射组胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。该试验对确诊有重要价值。

2.影像学检查

（1）X线  可见患儿骨骼、四肢等发育异常。

（2）其他  临床上应同时结合B超、心电图、脑电图等检查，全面了解患儿情况。

根据临床表现和相关检查可以做出诊断。

1.本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。

2.吞咽困难的患儿可给予鼻饲，肺部感染者可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

3.自主神经失调性危象发作时，可用氯丙嗪、地西泮、氨甲酰甲胆碱作对症治疗，必要时需补液。眼内滴入甲基纤维素眼药水，可保护角膜。

4.注射醋甲胆碱或新斯的明可有一时性效果，对于小儿，这类药物的剂量难以确切掌握。

因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡。若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。

预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。