小儿基底细胞痣综合征

小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙，骨骼、眼、神经，生殖等器官系统，其中以基底细胞癌，颌骨囊肿，手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。

1.皮肤改变

为在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。

2.足跖和手掌皮肤角化不良

足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。

3.多发性颌骨囊肿

以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常

包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。

5.其他

可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。

1.常规检查

血，尿，便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。

2.影像学检查

X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。

根据病因、临床表现和常规及影像学检查确诊。

1.治疗用药

由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术切除痣。由于对辐射诱发癌变特别敏感，故放疗仅偶尔进行。液氮冷冻治疗对早期病损效果尤佳。

2.对症治疗

给予患儿颌骨囊肿病变彻底的刮治术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性囊肿，范围较大的话，一次手术创伤性大，不易恢复，故手术可以分为多次进行。首先，对骨质破坏较小、影响患儿面型的病变部位实施囊肿刮治术，术中可见囊腔内大量角化物质。其次，对于上颌骨囊肿已经累及上颌窦的患儿，术中一并行上颌窦根治术。