结节性硬化病

结节性硬化病又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。

1.皮肤损害  

最常见，具有诊断意义。80～100%病人有皮脂腺瘤。常于4～5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。

2.癫痫  

多数在2～3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍  

60～70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现  

30～60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠；少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

1.头颅X线片 

50～70%病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。

2.脑电图  

呈发作波及高波幅失律。

1.寻常痤疮

有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。

2.囊性腺样上皮瘤病

为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜、脑复康；中药蒲参益智胶囊。

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。