高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型（外源性高三酰甘油血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症）为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。

儿童和青年人表现为胰腺炎的腹痛，带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹（黄色瘤），特别多见于受压部位及伸肌表面；还可表现为视网膜质斑及肝脾肿大。多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状体征加重。

三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃，24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL、三酰甘油亦升高（Ⅴ型高脂蛋白血症）。